安徽女孩全身長"魚鱗" 全世界僅20多例患者 (圖)
發表:2006-11-19 15:01
不管天多熱,20歲的安徽農村女孩小李(化名)總習慣穿著長衣長褲,還要把雙手藏在衣服下。17日,在廣州市皮膚病防治所醫生的面前,小李怯怯地伸出雙手,只見手掌皮膚又厚又硬,如覆蓋著一層泛白的「魚鱗」,佈滿蜂窩狀的小凹,手指邊緣則如鋸齒般,且右手大拇指其實是兩根手指粘在一起形成的「並指」。據報導稱,醫學文獻檢索證實,小李所患的是一種非常罕見的皮膚病,在國內尚屬首次發現,世界上也僅發現20多例患者。
世界上僅發現20多例患者
據專家介紹,這種怪病叫做「殘毀性遺傳性角皮病(魚鱗病異型)」,是因兜甲蛋白缺損導致皮膚角質化異常的結果,但醫學界尚未發現是什麼因素誘發了這種基因突變。據2006年最新出版的兒科皮膚病學教科書記錄,從1929年「殘毀性遺傳性角皮病」首次被報告至今,世界上僅發現20多例患者。
「這種病分為經典型和魚鱗病異型兩種,小李患的魚鱗病異型更為罕見,國外僅在五年前發現過一例。」 廣州市皮膚病防治所張錫寶主任醫師說,過去近八十年間報告的病人多為白種女性,而亞洲人極為少見。
張錫寶說,小李在某種程度上可被視為「殘毀性遺傳性角皮病」的「樣板」,因為「她身上把教科書上講到的幾乎所有症狀都給佔全了」。通常患者手指皮膚緊縮,關節處則變成環形,隨著年齡的增長,手指末端甚至會在兩側皮膚組織的「夾擊」下,自發斷離,這被稱為「假阿洪(Ainhum)」病。此病患者還常常具有高頻耳聾,也就是聽不見女聲、鳥鳴等頻率高的聲音,並伴發禿頂。
經過檢查,醫生發現小李除了具有上述症狀外,全身還覆蓋著厚厚一層因過度角質化形成的「魚鱗」,腋下則長滿呈白色的多角形「魚鱗」狀皮屑。「我一天不洗澡,厚皮就猛長,尤其是膝蓋上面,皮很厚,特別難受。」小李怯怯地告訴醫生。
因天生禿頂而帶著假髮的小李,一遇見陌生人就會垂下眼帘,顯得十分文靜膽小。醫生說,值得慶幸的是,這個小姑娘的面容並未像有些患者一樣嚴重受損,僅僅在眉間、鼻翼、嘴角兩側有一些油膩性鱗屑,就像吃完粥沒有擦乾淨嘴一樣。「經過治療,全身皮膚症狀至少可以緩解80%,右手‘並指’骨頭沒有畸形,所以切除之後進行矯形,也能儘可能恢復功能。」
到處求醫也弄不清是什麼怪病
「我閨女從生下來手指就不對勁,三個月開始長厚皮,長大以後人家老笑她,讀到三年級就不敢上學了。」小李的媽媽說,這些年來孩子就沒斷過藥,吃過很多民間秘方,也去過省裡大醫院,就是不清楚得了什麼怪病。聽說女兒的怪病找到了病根,她先喜後愁,言語間透露出放棄治療的意思。
陪同來看病孩子舅舅說,小李家裡靠種田為生,還有兩個妹妹,為了給她治病,家裡人已經傾囊而出。「為了省錢,前一天晚上我們下了火車就在車站睡了一宿。」家人商量的時候,小李只是眼巴巴地望著他們。「你現在最想要什麼?」醫生問她。「不想要什麼,」「看見妹妹上學羨慕嗎?」她點點頭,別過臉去。
来源:廣州日報
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